Keskenmenoriskin sisältävät tutkimukset korvataan Helsingissä NIPT-testillä. Kokeessa kromosomipoikkeavuudet pystytään havaitsemaan äidistä otettavan verikokeen perusteella.

Viimeksi päivitetty 23.6.2014

Raskausviikolla 1113 tehtävässä yhdistelmäseulassa tarkastellaan vauvan voinnin lisäksi kromosomipoikkeavuuksien riskiä niskaturvotuksen ja seerumiseulan avulla. Jos sikiöllä havaitaan olevan riski kromosomipoikkeavuuteen, äidin verikokeen pohjalta tehdään NIPT-tutkimus.

Raskauden aikana äidin verenkiertoon päätyy sikiöstä peräisin olevia soluja sekä soluttomia DNA-kappaleita. NIPT-testissä äidin verinäytteestä eristetään sikiön DNA, jolloin pystytään varmistamaan sikiön kromosomipoikkeama 99 prosentin varmuudella.

Tällä hetkellä NIPT-tutkimuksella havaittavat trisomiat ovat Downin (21-trisomia), Pataun (13-trisomia) ja Edwardsin (18-trisomia) oireyhtymät. Näissä oireyhtymissä sikiön kromosomistossa on kromosomiparin sijaan kolme kromosomia.

Verinäyte NIPT-koetta varten otetaan viikolla 12, sillä äidin verenkierrossa ei yleensä ole aikaisemmin riittävästi lapsen DNA:ta. On myös mahdollista, että koe epäonnistuu liian vähäisen geneettisen materiaalin vuoksi. Silloin koe voidaan tehdä uudestaan.

Ota testi: Testaa raskausajan riskisi – oletko hyvä koti sikiölle?

Onko NIPT ihmisen geenimanipulointia?

NIPT-testillä pystytään näkemään useita seikkoja lapsen perimästä.  NIPT:llä havaittava Downin syndrooma ei myöskään ole hengenvaarallinen tila toisin kuten Edwardsin oireyhtymä. Downin syndroomaa voi luonnehtia toisenlaiseksi tavaksi olla maailmassa. CATCH-22-oireyhtymä aiheuttaa puolestaan esimerkiksi kielellistä viivästymää. Onko siis oikein, että ihmisiä abortoidaan kehitysviivästymien takia?

NIPT-tutkimus mahdollistaa myös geeniperimän laajemman ruotimisen. Avaako NIPT-tutkimus siis Pandoran lippaan, joka johtaa tulevaisuudessa lasten abortoimiseen vaikkapa silmien värin, alkoholistigeenin tai vaikkapa geneettisesti luokitellun liian alhaisen älykkyyden takia?

”Tällä hetkellä perimästä tutkitaan ainoastaan kolme trisomiaa, joiden osuus kromosomipoikkeavuuksista on 70 prosenttia. Lainsäätäjien tehtävä on tehdä päätös, mitä kaikkea sikiön DNA:sta saa tutkia”, Nordström kiteyttää. 

Valviran säädösten mukaan lapsen saa abortoida raskausviikon 12 jälkeen, jos perheellä on painava syy aborttiin. Käytännössä abortin saa sosiaalisiin syihin vedoten viikolle 20 saakka.

Julkisella puolella ensimmäisenä Helsinkiin

NIPT-tutkimus on ollut käytössä eri puolilla maailmaa muutamia vuosia. Aikaisemmin NIPT-tutkimusta on tarjottu Suomessa yksityisillä lääkäriasemilla. HUS tarjoaa ensimmäisenä NIPT-tutkimuksen kaikille riskiryhmään kuuluville.

”Helsinki on tässä edelläkävijä, ja niin pitää ollakin”, Naistenklinikan Sikiölääketieteen keskuksen vastaava osastoylilääkäri Vedran Stefanovic sanoo Helsingin Sanomien haastattelussa.

Menetelmä on edelleen niin uusi, että itse DNA-tutkimus tehdään ulkomaisissa laboratorioissa. Tämän vuoksi perheet joutuvat odottamaan tuloksia muutaman viikon verran.

Lue myös: Esikoinen kasvattaa odottajan jalkaa

Ei turhia keskenmenoja 

Lapsivesipunktio ja istukkabiopsia sisältävät aina keskenmenon riskin. Kokeet aiheuttavat 0,5–1 prosentissa tapauksia keskenmenon. 

”Nykyiset menetelmät aiheuttavat Suomessa 3–6 turhaa keskenmenoa vuodessa. Nämä pystytään välttämään kokonaan NIPT-tutkimuksella”, Aava raskausklinikalla ja HUS:ssa työskentelevä perinatologian erikoislääkäri Veli-Matti Ulander huomauttaa. 

NIPT-tutkimuksen luotettavuus on 99 prosenttia. Jos NIPT-tutkimus antaa positiivisen tuloksen, tehdään vielä lapsivesipunktio, jossa löydös varmistetaan. Näin sikiön kromosomi- poikkeavuudesta saadaan luotettava tieto. 

Lue myös: Miksi kohtu hylkää sikiön? 

Lapsettomuudesta kärsiville erityisen tärkeä 

Turha keskenmeno on aina tragedia. Jos perhe on kuitenkin yrittänyt lasta monta vuotta, keskenmenon aiheuttama suru voi olla murskaava. 

”Lapsettomuusklinikalla on erityisen tärkeää, että trisomioiden selvittäminen on turvallista. Seerumiseula antaa noin viisi prosenttia vääriä positiivisia. Varsinkin niille joilla on lapsettomuushoito takana, lapsivesipunktion keskenmenoriski on vältettävissä juuri NIPT-tutkimuksella”, Graviditas lapsettomuusklinikalla työskentelevä geneetikko Ann-Maria Nordström huomauttaa. 

Lue myös: Down-piirteitä häivytetään leikkauksilla 

Mitä mieltä olet artikkelista?