21.3. vietetään kansainvälistä Downin oireyhtymää kantavien lasten päivää: Suomessa Down-lapsia syntyy vuosittain noin 60-70. Downin oireyhtymä on yleisin kromosomihäiriö, ja jos se selviää raskausaikana, vanhemmat saavat 24. raskausviikkoon asti valita haluavatko he jatkaa raskautta vai keskeyttää sen.

Viimeksi päivitetty 21.3.2020

”Kun niskaturvotusultrassa sain tietää, että kaikki ei ole kuten pitäisi, niin olihan se pelottava ja huolestuttava tilanne”, muistelee kohta kaksivuotiaan, Downin oireyhtymää kantavan Elsa-tytön äiti Minttu Vettenterä. Elsa on Mintun viides lapsi.

Aluksi epäiltiin, että Mintun kohdussa kasvavalla sikiöllä olisi joko 13- tai 18-trisomia, jotka ovat Downin oireyntymää harvinaisempia ja vakavampia kromosomihäiriöitä. Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä 21-trisomia – nimi viittaa siihen, että oireyhtymän kantajilla on kolme kappaletta 21-kromosomia, kun tavallisesti ihmisellä on niitä soluissaan kaksi.

”Poikkeavuus huomattiin heti ensimmäisen ultraäänitutkimuksen aikana, ja meidät ohjattiin sivuhuoneeseen keskustelemaan asiasta lääkärin kanssa. Emme kuitenkaan osanneet siinä vaiheessa vielä kysyä paljon mitään ja tiedon saaminenkin oli sekavaa, koska ei tiedetty mistä tarkalleen ottaen oli kyse”, Vettenterä muistelee.

Lue lisää: ”Miksi raskauden aikaiset ultraäänitutkimukset tehdään?”

Paljon tietoa ongelmista, vähän tietoa elämästä

Myöhemmin tehty Nipt-tutkimus kuitenkin varmisti, että 85% todennäköisyydellä Minttu odottaa Down-tyttöä.

”Saimme lähetteen Naistenklinikalle, jossa minua ja odottamaani vauvaa tutkittiin lisää. Saimme kyllä paljon informaatiota, mutta eniten siitä jäi tunne siitä, että meille kerrottiin ”vikalista”: mikä kaikki voi olla pielessä Down-lapsessa”, Vettenterä muistelee.

Vettenterä päätti, että hän osallistuu lisätutkimuksiin, joissa pyritään perusteellisesti selvittämään sikiön terveydentila ja mahdolliset rakenteelliset ongelmat.

”Ajattelin, että rakenneultraan asti tutkitaan kaikki mahdollinen, mutta jos mitään Downin oireyhtymää isompaa vikaa ei lapsessa ole, niin meille tulee vauva.”

”Voittehan te tehdä uuden”

Lisätutkimuksia tehtiin reilusti, mutta niitten perusteella vaikutti siltä, että Vettenterälle on syntymässä varsin terve Down-vauva.

”Viimeinen ultra Naistenklinikalla tehtiin raskausviikolla 23+4. Se oli keskiviikko ja muistan miten sanottiin, että jos tulemme toisiin ajatuksiin, niin perjantaille ehtii vielä saada ajan aborttiin”, Vettenterä muistelee.

Suomessa raja kromosomipoikkeavuuden perusteella tehtävään raskaudenkeskeytykseen on 24+0. Tämän jälkeen aborttilupaa ei myönnetä.

”En missään nimessä ole aborttia vastaan, jokainen ihminen ja perhe tekee omat ratkaisunsa. Mutta omalle kohdalle toiminta tuntui kurjalta ja aika asenteelliselta – eräs terveydenhuollon henkilö sanoi meille suoraan että ’Voittehan te tehdä uuden ja tulette sitten heti kymmenennellä raskausviikolla ultraan tarkistukseen’”, Vettenterä muistelee.

Joka toinen Down-lapsen odottaja päätyy aborttiin

Vettenterä ei ihmettele, miksi niin moni odottaja päätyy aborttiin saatuaan kuulla odottavansa Down-lasta.

”Itse koin, että jäimme aika yksin siinä tilanteessa, ja sairaalassa puhuttiin lähinnä haitoista ja riskeistä. Onneksi hain vertaistukea sosiaalisesta mediasta: löysin ryhmän, jossa Down-lasten vanhemmat kertovat arjestaan tekstein ja kuvin. Se elämänilo, joka sieltä välittyi oli hyvää vastapainoa kaikelle lääketieteelliselle ”mitä jos” -tiedolle. Että vaikka elämä on erilaista, se ei välttämättä ole yhtään sen huonompaa elämää, Vettenterä sanoo.

THL:n tutkimusprofessori Mika Gissler arvioi vuonna 2017 Karjalaisen artikkelissa, että noin puolet suomalaisista Down-raskauksista keskeytetään. Esimerkiksi Islannissa keskeytysprosentti on lähes sata.

”Valehtelisin jos väittäisin, etten miettinyt aborttia raskauden aikana. Lopulta minusta ei kuitenkaan ollut siihen. Jotkut ovat sanoneet minulle, että tein rohkean valinnan, mutta minusta tein ainoan valinnan, jonka itse pystyin tekemään”, Vettenterä miettii.

Kehitysvamman lisäksi kohonnut riski moneen sairauteen

Downin oireyhtymään kuuluu keskivaikea kehitysvammaisuus. Duodecimin mukaan oireyhtymää kantaville lapsille on tunnusomaista viivästynyt kehitys: ”Eri alueiden kehitysviiveen merkitys lapsen ja aikuisen itsenäisen elämän kannalta vaihtelee lievästä haitasta jatkuvan tuen tarpeeseen.”

”Downia kantava ihminen voi jäädä joidenkin mittarien mukaan 5-7-vuotiaan tasolle, mutta jokaiselle ihmiselle kertyy elämänkokemusta ihan kromosomeista riippumatta. Moni Down seurustelee ja suorittaa ammatillisia opintoja – on työelämässäkin. Siitä näkökulmasta vertailu 5-7-vuotiaaseen lapseen voi tuntua aika epäreilulta”, Vettenterä huomauttaa.

Lisäksi oireyhtymään liittyy monia liitännäissairauksia. Rakenteellinen sydänvika on noin puolella. Lisäksi mahdollisia ovat esimerkiksi kohonnut riski sairastua leukemiaan, pienikokoisuus, kuulovamma, kilpirauhasen vajaatoiminta, epilepsia.

”Olin tietoinen näistä kaikista mahdollisuuksista, kun tein valinnan pitää lapsi. Ajattelin, että ei se terveeksi oletetun lapsen kanssakaan välttämättä aina mene niin kuin olettaisi, vaan mitä tahansa voi tulla ja tapahtua.”

Vettenterä kertoo Down-vanhempien keskuudessa yleisen vertauksen.

”Se, että kuulet odottavasi Down-lasta… se on kuin olisit varannut lomamatkan rantakohteeseen, ja kun kone laskeutuu, kapteeni ilmoittaa että tervetuloa tännne suurkaupunkiin. Päädyt eri paikkaan minne oli tarkoitus, mutta kun astut koneesta ulos ja ryhdyt tutkimaan paikkoja, toteat että eihän se tämäkään hassumpaa ole, täällä on paljon mielenkiintoisia juttuja.”

Sekava tilanne synnytysvuodeosastolla

Elsan syntymä oli Vettenterälle sekava kokemus, sillä sairauden vuoksi hän päätyi lopulta synnyttämään eri sairaanhoitopiirissä kuin oli tarkoitus. Sen seurauksena kaikki tiedot eivät välittyneet hoitohenkilökunnalle, sillä ne olivat väärässä järjestelmässä.

”Yritin kaiken sen keskellä muistaa sanoa kaikille minua hoitaneille, että tiedämme että sieltä on Down-lapsi tulossa. Silti osa hoitohenkilökunnasta tuntui olevan kujalla asiasta, ja esimerkiksi syntymän jälkeen naamasta näki, että nyt on vaikea ja odottamaton tilanne. Eräskin lääkäri tuli meille pahoittelemaan, että kyllä nämä Downin piirteet nyt ovat aika vahvoina teille syntyneessä vauvassa. Vastasin että tiedetään”, Vettenterä muistelee.

Elsa aivan pienenä vauvana.

Toistaiseksi Elsa on säästynyt monilta Downin oireyhtymään liitetyiltä sairauksilta. Hänellä havaittiin 1,5 kuukauden ikäisenä sydänvika, joka vaati kolmen kuukauden ikäisenä avosydänleikkauksen, mutta Vettenterän mukaan siitäkin selvittiin lopulta vähällä.

”Tottakai se oli raskasta aikaa, ja se viikko Lastenklinikalla oli huolien ja pelon täyttämä. Mutta siitäkin päästiin yli ja ohi”, Vettenterä sanoo.

”Elsan oli hyvä syntyä juuri meille”

”Jo raskausaikana pohdin paljon sitä, että miksi näin kävi juuri meille. Ja minulle vahvistui se ajatus, että jos Elsan ”piti” johonkin perheeseen syntyä, niin me varmasti oltiin aika hyvä vaihtoehto: on aiempaa kokemusta jo neljän lapsen verran ja isoimmat lapset ovat jo aika isoja, heistä on paljon apua. Esikoinen oli itse asiassa aivan omatoimisesti hakeutunut vain vähän aikaisemmin seurakunnan kehitysvammaistyöhön mukaan”, Vettenterä miettii.

Vettenterän mukaan Elsa kehittyy selkeästi tavanomaista lasta hitaammin: toukokuussa kaksi vuotta täyttävä tyttö konttaa edelleen ja nousee tukea vasten ylös, mutta ei vielä kävele. Pienikokoinenkin hän on: vajaa kymmenen kiloa ja alle 80 senttimetriä, minkä vuoksi ulkopuoliset helposti pitävät häntä ikäistään nuorempana.

”Toisaalta tämä poikkeuksellinen tilanne tuo sellaista rentoutta äitinä olemiseen. Me ei mennä minkään taulukoiden tai kehityskäyrien mukaan, Elsa saa kehittyä ihan omaan tahtiinsa. Mitään odotuksia tai paineita ei ole, mutta jokainen uusi opittu taito on meillä hurja ilonaihe”, Vettenterä hymyilee.

”Hän on tommonen, kyllähän sen näkee!”

Vettenterä kertoo, että ainakin toistaiseksi hän on välttynyt enemmiltä kommentoinneilta Elsan suhteen. Tyttö on valloittanut kaikki lähipiirin ihmiset ja perheeseen on suhtauduttu lämpimästi myös terveydenhuollon eri asteilla.

”Tosin muutama viikko sitten kahvilassa eräs nainen ensin tuijotti meitä, sitten tuli ihan syöttötuolissa istuvan Elsan lähelle ja tokaisi että ’Hän on tommonen. Kyllähän sen näkee!’. Se oli todella hämmentävä kohtaaminen – minä kyllä mielelläni juttelen siitä, että meillä on Down-lapsi ja kerron millaista elämämme on, mutta tässä kohtaa ei tullut kovin vastavuoroinen olo!”

Vettenterä pohtii, että hänellä on sikiöseulonnoista nyt varsin kahtia jakautunut olo, kun takana on kaksi vuotta elämää Down-lapsen kanssa. Toisaalta hän pitää hyvänä sitä, että he saivat jo varhaisessa vaiheessa raskautta tietää tilanteen ja pohtia, mihin ovat ryhtymässä. Toisaalta, jos hän vielä tulisi raskaaksi, hän ei osaa sanoa haluaisiko enää tietää asiasta etukäteen.

”Myös itse olen viimeeksi kuluneen kahden vuoden aikana oppinut, että tämä on nyt meidän elämäämme. Jos voisin itselleni lähettää kahden vuoden taakse jotain terveisiä, niin sanoisin että älä pelkää, elämä kantaa.”

”Ja jokaiselle Down-lasta odottavalle sanoisin: ’Onneksi olkoon’. Moni ei uskalla onnitella down-lapsesta ja se on todella ikävää.”

Katso koskettava video, jossa suomalaiset Down-perheet viittovat kappaleen ”Ainutlaatuinen”

Lähteet: Duodecim, Harvinaiskeskus Norio, Valvira, Yle, Karjalainen

Mitä mieltä olet artikkelista?