Kressida 26.02.2010
Kysymys:
Olen miettinyt sikiöseulontoja. Äidin korkea ikä lisää riskiä kromosomihäiriöihin, toisaalta korkeassa iässä raskaus voi olla se "viimeinen mahdollisuus", ja pelko keskenmenosta on sitä myöten suurempi.
Tilanteessa, jossa abortti ei ole vaihtoehto, mutta mahdollisesti vammaisen lapsen syntymään haluaisi varautua edes hiukan etukäteen, onko mahdollista - jos riskipisteet verikokeen ja niskapussiultran perusteella ovat korkeat - tehdä istukka- tai lapsivesitutkimus vasta paljon myöhemmin raskaudessa? Olisiko keskenmenoriski silloin pienempi? Voisiko tutkimuksen tehdä esimerkiksi vasta viikon 30 tienoilla, jolloin lapsella olisi jo kohtalaiset selviytymisen mahdollisuudet jos synnytys käynnistyisi tai jouduttaisiin käynnistämään tutkimuksen jälkeen?
Vastaus:
Hyvä ja ajankohtainen ksysymys. Ymmärrän hyvin kysyjän ajatuskuvion ja yritän vastata sekä perustella sitä niin hyvin kuin osaan suomalaisen hoitokäytännön mukaan.
Niskaturvotus-ultraäänen (nt-UÄ) ja seerum-seulan (äidin verikoe) avulla voidaan löytää jopa 90 prosenttia Down-oireyhtymistä (eli testin sensitiviteetti on 90% maksimissaan ja näin se toimii juuri "iäkkäillä" äideillä).
Invasiivisiin (kajoaviin) tutkimuksiin, kuten juuri istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, liittyy valitettavasti todellinen keskenmenoriski. Istukkanäytetutkimuksen kohdalla se on 0,5–1,0 prosenttia ja lapsivesitutkimuksen matalampi eli uusimman tiedon mukaan n. 0,2 prosenttia.
Istukkanäytetutkimus pitäisi tehdä 10– 11(12) raskausviikolla ja lapsivesitutkimus 15–20 raskausviikon välillä. Myöhemmin niitä ei tehdä kuin aivan poikkeuksellisesti sairaalassa sikiön kromosomien selvittämiseksi eikä komplikaatioiden riski ole ainakaan pienempi.
Siten tuo kysyjän ajattelema ajankohta raskausviikolla 30 ei ole valitettavasti mahdollista kuin aivan poikkeuksellisin syin (sikiöllä todetaan ultraäänessä jo jokin kromosomihäiriöön viittava löydös ja/tai sikiön kasvu on hidastunut – halutaan varmuus asiaan) ja tällöinkin se tehdään yliopistollisessa synnytyssairaalassa.
Yleensä 30. raskausviikolla pyritään ottamaan kuitenkin suoraan sikiön napasuonesta (laskimosta) verinäyte, mutta tähänkin toimenpiteeseen liittyy ainakin 1–2 prosentin riski komplikaatioista.
Tarkan ja korkeatasoisen UÄ-morfologiatutkimuksen (2D- ja 3D/4D-UÄ)avulla voidaan löytää osaavissa käsissä n. 80 prosenttia sikiön rakennepoikkeavuuksista. Ultraääni on turvallinen ja se voidaan tehdä missä vaiheessa raskautta vain äiti sen haluaa.